Genetik hastalık ve test ile ilgili lütfen bakar mısınız

Question

Kızlar oğlumda genetik hastalık var doğuştan beri yani. ikincide de çıkar  bunun için doktor genetik test yaptırın dedi . Kızlar eğer biz tasiyiciysak  iğne yada ilaç verirler mi ikinci çocukta hastalık çıkmasın diye. İkinciyi düşünüyoruz 

Answer 1

Post yukarda kalsın diye yazıyorum Rabbim şifa versin inşallah

Comments

Sağol canım

Answer 2

gecmis olsun canim bilmiyorum

Answer 3

Nasil bi genetik hastalik hayatim benim bebeklerimdede var oglum öldü 5 aylik hamileyken kizim dogdu ama ayagi ice dönuktü

Comments

Canım benim oğlumda biotin enzim eksikliği var ömür boyu ilaç tedavisi görecek. Zeka geriliğine görme duyu kaybına sebep oluyor. Rabbım yardımcın olsun insallah iğne ilaç tedavisi filan görmedin mi peki

---

Karnimdan sivi aldilar ilkinde temiz cikti . Virus olayi bitince arastiricaz cnm . Allah sizede sifa versin

Answer 4

Valla hic belli olmaz tam bilgim yok ama Allah ne mucizeler veriyor doktorlar önlem almalk tabi test felan birsey cikarsa igne ilac tedaviye baslarlar birsey cikmayadabilir mucizevi sekilde. Mesela kanser olup saglikli dogan var anne baba engelli olup saglam dogan bebek var. Anne baba saglam olup.engelli bebek dogan var hicc belli olmaz Allahtan baskasi bilemez. Rabbim gonlune gire hayirli saglikli evlat nasip etsin insallah. Korkma Allah buyuk Rabbim tasiyamayacagi yuku nasip etmez tib ne diyor doktor tavsiye etmiyorsa cocugun olmasi icin herhangi bir acil gbi ihtiyaciniz yoksa doktoru dinleyebilirsin esinle ortak karar alarak. 

Comments

Tabi orası öyle canım Allah büyük amenna.ama doktor hastalık çıkmasa bile taşıyıcı olacak eğer esinde de vaesaa tasiyicilik tıpkı esin ve senin olduğu gibi onların çocuklarında çıkacak dedi :( aslında gerçekten imtihandan kaçıyorum ikinciyi asla düşünmezdim çok korkuyorum ama oğlum tek kalsın istemiyorum inşallah iğne ilaç tedavisi filan vardır

---

Genetik hastalik nedir tam olarak. Yani imtihandan kaciyorum olarak adlandirma canim olmuyorsa zorlama kendini. Kalbin gonlun ne diyor anneler daha iyi hisseder bazen. Kalbinin sesini dinle sonra hangisi agir basiyorsa dua ederek Allah birak. Rabbim afiyet sifa versin. Bana demesi kolay tabi :( snn icindeki atesi az cok hissedebiliyorum..

---

Canım benim oğlumda biotin enzim eksikliği var ömür boyu ilaç tedavisi görecek. Zeka geriliğine görme duyu kaybına sebep oluyor. Çok şükür bizde hiçbir belirti olamadan hemen ilaca başladık doktor ilacı birakmazsaniz asla belirtiler vermez normal sağlıklı insan gibi yaşar dedi her gün aynı saatte ilacını veriyorum

---

Rabbim yar ve yardimcin olsun. Bu zorlukta 2.ciyi istemekte Allaha olan imandir bu ahir zamanda. Bir peygamber efendimizin hadislerini arastir bakalim ne tavsiye ediyor. Fetvaya danis. Bilemeyiz saglikli olur hastalikli olur alim olur sehit olur 70 kisiyi kutarir belki bir cok insani kurtarir neyin hayirli olacagini bilemeyiz.

---

Allah razı olsun canım sadce ben ölüp gittiğimde oğlum bu dünyada tek kalmasın istiyorum sığınacak bir limanı olsun zor zmanalarinda acaba bu söylediklerim sirk oluyor mu bilmiyorum hepimizin sahibi Allah ben olmasam da Rabbım onun sahibi ama tek kalmasın istiyorum :(

Answer 5

Tüp bebek yaparsanız çıkma riski coknaz genetik hastalığı ne

Comments

Canım benim oğlumda biotin enzim eksikliği var ömür boyu ilaç tedavisi görecek. Zeka geriliğine görme duyu kaybına sebep oluyor. Çok şükür bizde hiçbir belirti olamadan hemen ilaca başladık doktor ilacı birakmazsaniz asla belirtiler vermez normal sağlıklı insan gibi yaşar dedi her gün aynı saatte ilacını veriyorum

---

Benimkinin de böbreği sıkıntılı doğuştan galiba ikinci çocuk olursa yüzde kırk böbrek hastası olma ihtimali var :( ama tüp bebek yaparsanız en sağlıklı sperm ve yumurta alınıyor canim

Answer 6

Hangi genetik rahatsizlik var canim.

Comments

Canım benim oğlumda biotin enzim eksikliği var ömür boyu ilaç tedavisi görecek. Zeka geriliğine görme duyu kaybına sebep oluyor. Çok şükür bizde hiçbir belirti olamadan hemen ilaca başladık doktor ilacı birakmazsaniz asla belirtiler vermez normal sağlıklı insan gibi yaşar dedi her gün aynı saatte ilacını veriyorum

---

Rabbim sifa versin csnim. Benim yigenlerimdede genetik rahatzlik varda aynı mı diye mersk ettim. Benim ablamada kactane dogurursan dogur hepsinde olacak hastalık dediler ama bir yigenimde yok. Oyuzden sende kotu dusunme. Iyide arastir ha gercten geçiyorsada artik tip bilim gelişti. Boyle durumlards tup bebek gibi yapiyorlsr sağlıklı genleri kromozomu birleştirip hastalığı önlüyor lar.

Answer 7

Sadece internette okumuştum bi haberde genetiğinde lösemi olan bi aile diğer çocuklarında olmaması için tüp bebek yapmışlar ve o tüp bebeklerin DNA sina bakılmış DNA sinda bu hastalıktan bulunmayan emriyolar anneye enjekte edilmiş.

Comments

Anladım canım aklıma hiç gelmemişti eğer test sonucuna göre  bir tedavi yöntemi olmazsa onu deneyeceğiz son çare

Answer 8

Kuzum benim oğlumda protein kacagi var. Doktor genetik dedi bize de. Benimki de ömür boyu ilaç kullanacak.  Doktor ikinci çocuk için %25 bir ihtimal ile kardeşinde de olur dedi. %75 sağlıklı olur dedi. 

Diger çocuğun tedavisi var ama o da 6000€ diyor. Yani o da 45-50 milyar yapıyor. O kadar da maddi imkanimiz yok. Şuan hamileyim yüce rabbime bıraktım. Allahim kimseye dert zeval vermesin insallah p

Comments

Anladım Rabbım şifa versin inşallah

Answer 9

yanlış yönlendirmek istemem ama bir doktora danışın bu tür genetik hastalıklarda tüp bebeği daha uygun görüyorlar embiyolardan sağlıklı olanını rahime yerlestiriyorlar diye biliyorum bı kere TV ye bı doktor çıkmıştı anne baba sma tasiyicisiymis o şekilde ikinci bebegi yapmışlar 

Comments

Anladım canım sağol zaten doktora randevu alacağım ama annelik işte gece gündüz bununla dertleniyorum bakalım Rabbım size de şifa versin hayırlı sağlıklı bir evlat nasip etsin inşallah

Answer 10

Oğlum 16 günlükken biyotinidaz enzim eksikliği var dediler değeri  60 tı çapa tıp fakültesine gittik kan ve idrar testi yapıldı 3 aylıkken sonuçları cıktı kısmi biyotinidaz dedi doktor sonra 6 aylıkken tekrar kan verdik biyotinidaz değil dedi şuan 9 aylik hicbir sorunu yok.. 5 aylıkken desteksiz oturdu 6 aylıkken diş çıkardı 7 aylıkken emekledi 9 aylik olacak yarin şuan koltuğa tırmanarak yürüyor.. göz testi kulak testi vs hepsinden geçti.. eğer bu hastalık sizde ve ailenizin sulalesinde yoksa sadece vitamin eksikliği oluyor.. bebeğinizi sürekli izleyin bir eksiklik görmüyorsanız endişe etmenize gerek yok.. Ben bu konuda master yaptım okumadigim makale yazı dizisi doktor görüşleri kalmadi 

Comments

Bizde üç kere kan verdik üçünde de değerler aynı çıktı doktor kısmı eksiklik var dedi çok şükür bizde de hiç bir işlevine duyusunda sıkıntı olmadı. İlaca devam ediyoruz bir daha kan alın belki yoktur dedim ama maalesef tekrar test yapmıyorlar keşke bizde de olmasa

---

1 yaşında tekrar kan alınır mecburlar yani almaya o zaman kesin sonucu söylerler.. inşallah sizde de yoktur

---

Bizim iki yaşına girecek çapa ya gidiyoruz ama kan filan almadılar :(

---

Aaaa aynı hastane demek ki arife hanım bakmıştı bize bayada ilgilendi.. virüs olduğu için yapmamışlardı.. bizde sonucları almaya gidecektik aradılar pandemi hastanesi olduk o yuzden gelmeyin dediler sonra doktor görüntülü aramıştı allah razı olsun raporları mail ile atti bize de anlattı.. eğer ikinci dalga olmazsa son bir kan daha alırız sizinde içiniz rahat eder dedi değeri şuan yüzün üstü..  biz kurtulduk allah size de yardim etsin inşallah

---

Peki canım az önce hastaneyi aradım meşgul sonra arayın dedi oradaki çalışan. İnşallah bizden de kan alınır ya bizi muayene eden doktor bir daha asla kan alınmaz bir kere çıkmışsa zaten vardır testler çok pahalı devlet hastanelere tek bir hak tanıyor diğerleri ucretlinaltindna kalkamazsın dedi

---

Size kısmı eksiklik mi var denildi. Oğlumun yarısı salgiliyor  yarı salgilanmiyor

---

Bizden 16 günlükken alındı ilk olarak zaten.doktor kan alırken de küçük doğmuş o yuzden de olabilir dedi 37 haftalık 2500 kilo doğdu.. 2.5 aylıktı sonuç almaya gittik değeri yüksek dedi kilo alımına boyuna bakti buyuk ihtimalle biyotinidaz değil dedi Sonra 3 aylıktı tekrar kan verdik kısmi bile sayılmaz ama siz ilaca devam edin dedi 6.aya girmek uzereydi tam korona ülkemize geldiği zamanlardaydi tekrar kan verildi biyotinidaz değil ilacı bırakalım dedi.. zaten eksiklik olduğu zaman idararda da çıkıyor her seferinde idrar tahlilleri iyi çıkıyordu doktorda zayıf ve erken doğduğu için dedi hep en başından.. yani toplamda 3 kere kan verdik.. en son olarakta aradiginda pandemi bitince gelin bir tane daha kan verin sizinde içiniz rahat olsun dedi ama oğlunuzda biyotinidaz yok dedi raporları atti kiz kardeşim çocuk hemşiresi oda gördü hocalarına gösterdi biyotinidaz yok dedi ilacı 3 aydır kullanmiyoruz çok şükür hiç birşey yaşamadık

---

Canım bu postu açalı baya olmuş sana bir soruyu sormak istedim
Benim oğlumda 15 günlükken biyotinidaz eksikliği var dendi araştırma hastanesi ne sevk edildi ilk değeri yüzde 58 ti hastanede kan aldılar yüzde 30 çıktı kısmı biyotinidaz dediler hergün ilaç kullanıyorum oğlum taşıyıcı değil hastalıklı çıktı ben bu konuda master yaptım diyosun ikinci çocuğu düşünüyoruz eşimle acaba onda da bu genetik hastalık olacak mı

---

Size genetik test yapıldı mı? Yani senin mi genetiğinden geliyor yoksa eşinin mi? Bebek hanginizin genetiğini almış? Eğer kan alınıp size genetik test yapılmadıysa bir genetik uzmanına randevu alın, durumunuzu anlatın ona göre ilaç yazarlar, yapılan tahlillerden sonrada muhtemelen en doğru yanıtı onlar verir. Biri biotinidaz diye diğeri de biotinidaz olmuyor bununla alakalı çok fazla araştırma var. Örneğin; bir ailenin 3 çocuğu var sadece birinde görülmüş.

---

Cnm bize genetik test istendi ama yapmadık daha yalnız benim kendi sulalemde hiç yok ama eşimin teyze çocuklarında hala çocuklarında var biyotinidaz eksikliği

---

O zaman eşinin geninde kalıcı yani.. ikinci çocuğa geçebilir de geçmeyebilir de.. siz yine bir genetik uzmanına randevu alın ona danışın.. istanbuldaysanız Ümraniye eğitim araştırma hastanesi metin eser müthiş doktor. En doğrusunu o söyler

---

Bursa'da yaşıyorum cnm dediğim gibi eşimin tarafında var oğlum iki yaşında günde bi defa biyotin veriyorum 4 ekimde randevusu var kan alınacak tekrar

---

Bide benim oğluma test yaptıkları Zaman taşıyıcı değil hastalıklı çıktı bu durumda anne yada babadan birinde de bu hastalık var demekmiş

---

Evet taşıyıcı değilse genetikten almış oluyor, ama tekrar kan alımı yapılacak ya değeri yükselmişse yine ilacı keseceklerdir. Genelde 2 yaşa kadar kullanılıyor eğer değer çok yüksek değilse. Fiziksel olarak bir rahatsızlığı varmı bebeğinizin? Kulakta duymama gözde görmeme deri döküntüleri tırnak kopmaları saç dökülmesi gibi.

---

Şimdi size uzun uzun yazmak istiyorum
Oğlum 18 günlükken ilaca başladık günde iki defa verdik taki kan sonucu çıkana kadar değerimiz yüzde 30 çıktı tam sınır dedi doktor yani kısmi biyotinidaz eksikliği sonra ilacı günde bire düşürdüler ve taşıyıcı değil hastalıklı dediler ömür boyu ilaç kullanacak dedi doktorla r üç ayda bir kontrole götürdük değeri 46 ya yükseldi sonra 39 düştü ardından 28 e düştü doktorumuza sorduk değerin düşmesi nornalmi diye buna asla takılmayın testler her zaman net cevap vermiyor değer bi yüksek bu eksik çıkabilir dedi sizin yapabileceğiniz tek şey günde Bir biaok ilacı vermek dedi ve benim bebeğim 7 aylıkken oturmaya başladı 8 aylık diş çıkardı 10 aylık emekledi koltuklara falan tutunarak yürüdü 14 aylıkken tamamen yürüdü yani yapılan kulak işitme testlerinde ve yapılan diğer testlerde de her şeyimiz normal çıktı hatta doktorumuz demişti ki oğlunuz bu hastalıkta çok şanslı bir bebek diye gelişimi iyi dediler herhangi bir fiziksel sorunu yok oğlum anne sütü almadı sadece çünkü onun bu hastalığını duyunca sütüm kesildi ve mamaya başladık bir yaşında bıraktı mamayı şimdi 21 aylık 4 ekimde tekrar randevusu var kan alacaklar iki hafta sonrada sonuçlar çıkıyor

---

Kuzum inan doktorlarda tam bilmiyor, çok daha önce ortaya çıkmış bir hastalık fakat 10 yıldır tedavisi. Hiçbir doktor tam olarak bundan oluyor diyemiyor.. ama kan değerinin yükselip tekrar inmesi normal değil, bu durumda bebek kısmi olmuyor tam biotinidaz oluyor. Taşıyıcı değilse anne ve babaya muhakkak test yapılıyor. Hanginizin genetiğinde varsa onun tespit edilmesi gerekiyor eğer sizde tespit edilirse ilaç kullanmanız gerekiyor. Biotinidaz tespit edilen kişinin ileriki hayatında saç dökülmesi deri döküntüleri tırnaklarda mantar ve kırılma olabilir, yaşlanma sürecindeyse unutkanlık ve alzheimer kadar uzayıp giden bir süreç. Aslında bakarsan çok kötü bir hastalık şükür ki tedavisi var. İnşallah 4 ekim sizin için hayırlı geçer. Ama üzülme yani hamdolsun ilacı var sadece biraz dikkat etmek gerekiyor o kadar

---

Teşekkür ederim ama biraz korktum üzüldüm değerleri düşmesi kötü diyorsunuz

---

Eşimin teyzesinin kızının bebeğinde çıkmış biyotinidaz sonra ona ve eşine test yapılmış annesi hastalıklı çıkmış onada ilaç kullan demişler oda diyor ki bu yaşa kadar bişey olmadı bundan sonra neden ilaç kullanayım diye bide onun oğlunun değeri yüzde 18 çıkmıştı ama ben bebeğime aklıma geldikçe veriyorum dedi kendimde aklıma geldikçe ilaç alırım dedi acaba benimde oğlum ömür boyu ilaç kullanacak mı

---

Aaa o zaman eşinin ailesinde var, sen saat kur ona göre saatinde ver ilacını asla ihmal etme. Sizde test isteyin muhakkak size de yapılsın.. kimseyi dinleme sakın onların her yaptığı doğru değil sen doktorlar sana ne derse uygula, çok şükret hamdolsun ki ilacı var çaresi var ömür boyu kullansın ne olacak yeterki hayatta olsun.. benim kız kardeşimin triotleri hiç çalışmıyor 23 yaşında 1 yaşından beridir ilaç kullanıyor. Unutulmadığı sürece bir şey olmaz, unutulsa bile 1 günden birşey olmaz, üzülme hiç..